Sådan genkendes symptomerne på trisomi 21

Indhold

• etaper
• Metode 1 Diagnosticere smerterne i den prenatal periode
• Metode 2 Identificer kroppens form og størrelse
• Metode 3 Identificer ansigtstræk
• Metode 4 Identificer helbredsproblemer

Trisomi 21 er en sygdom, hvor en person fødes med en ekstra kopi eller komplet kopi af kromosom 21. Dette yderligere genetiske materiale ændrer det normale vækstforløb og forårsager forskellige fysiske og mentale egenskaber forbundet med mongolisme. Der er mere end 50 træk forbundet med Trisomy 21, men disse kan variere fra en person til en anden.Risikoen for at få et barn med denne lidelse øges med moderens alder. Tidlig diagnose kan hjælpe barnet med at få den støtte, han har brug for, for at blive en sund og glad voksen med Downs syndrom.

etaper

Metode 1 Diagnosticere smerterne i den prenatal periode

1. Tag en prenatal screeningtest. Dette bestemmer muligvis ikke definitivt tilstedeværelsen af ​​trisomi 21, men det kan indikere, om fosteret er mere tilbøjelige til at udvise denne abnormitet.
   • Den første mulighed er at udføre en blodprøve i første trimester. Dette giver lægen mulighed for at kigge efter specifikke symptomer, der indikerer en potentiel tilstedeværelse af mongolismen.
   • Det andet er at udføre en fuld blodprøve i andet trimester. Dette vil søge efter andre tegn, op til fire forskellige symptomer for at identificere det genetiske materiale.
   • Nogle mennesker bruger også en kombination af begge analysemetoder (integreret test) for at opnå et sandsynlighedsindeks for denne lidelse.
   • Hvis patienten bærer tvillinger eller trillinger, vil en blodprøve ikke være særlig nøjagtig, fordi stofferne kan være sværere at opdage.

2. 
   

   
   
   
   Foretag en prenatal diagnose. Dette indebærer at tage en prøve af genomet og teste det for yderligere kromosom-relateret genetisk materiale. Testresultaterne leveres normalt efter en eller to uger.
   • I tidligere år var en screeningstest påkrævet, før en diagnostisk test kunne udføres. Imidlertid besluttede folk for nylig at springe over test og gå direkte til diagnose.
   • Amniocentesis er en metode til ekstraktion af genetisk materiale, hvor amniotisk væske analyseres. Dette kan ikke ske før den 14. og 18. uge af graviditeten.
   • En anden metode er den af ​​korionisk villi, der består af ekstraktion af celler fra en del af morkagenen. Denne test udføres mellem niende og ellevte graviditetsuge.
   • Den endelige metode er den perkutane, som er den mest nøjagtige. Dette kræver, at der udtages en prøve af navlestrengsblod fra livmoderen. Ulempen er, at denne metode praktiseres i et avanceret graviditetsstadium (mellem den 18. og den 22. uge).
   • Alle test har en risiko for spontan abort på 1 eller 2%.

3. 
   

   
   
   
   Analyser mors blod. Hvis hun mener, at hendes foster har Downs syndrom, kan hun få testet sit blod gennem en kromosomtest. Dette vil bestemme, om dens DNA indeholder det genetiske materiale, der er kompatibelt med det yderligere materiale i kromosom 21.
   • Den vigtigste faktor, der påvirker oddsene, er kvindens alder. En 25-årig kvinde har en 1 til 1.200 chance for at få en baby med mongolisme. Ved 35-årsalderen øges sandsynligheden til 1 ud af 350.
   • Hvis en eller begge forældre har trisomi 21, er det mere sandsynligt, at barnet får det.

Metode 2 Identificer kroppens form og størrelse

1. 
   

   
   Kig efter lav muskel tone. Babyer med lav muskeltone beskrives ofte som slappe eller kluddukker når det tages. Denne sygdom er kendt som hypotoni. Spædbørn har normalt albuer og knæ bøjet, mens spædbørn med svag muskel tone har udstrakte og løse led.
   • Babyer, der har normal tone, kan løftes og holdes fra armhulene, mens de, der lider af hypotoni, generelt glider fra deres forældres hænder, da deres arme løftes uden modstand.
   • Hypotoni fører til svækkelse af magemusklerne. Som et resultat kan maven stikke udad mere end normalt.
   • Dårlig muskuløs kontrol af hovedet (som vipper eller vipper frem og tilbage) er også et symptom.

2. 
   

   
   Identificer et fald i størrelse. Børn med trisomi 21 har en tendens til at vokse langsommere end andre og har derfor en mindre størrelse. Nyfødte med Downs syndrom er normalt små, og oftest forbliver en person med Downs syndrom den samme, indtil voksen alder.
   • En undersøgelse i Sverige viste, at den gennemsnitlige fødselsstørrelse er 50 cm for mænd og kvinder med denne tilstand. Til sammenligning er den gennemsnitlige højde for personer uden dette handicap 52 cm.

3. 
   

   
   Se om din hals er kort og bred. Se også, om du har overskydende fedt eller hud omkring denne del af kroppen. Derudover er nakkeinstabilitet normalt et almindeligt problem. Selvom dislokation er sjælden, er det mere sandsynligt hos mennesker med Downs syndrom end hos dem, der ikke har denne lidelse. Omsorgspersoner skal se, om der er en klump eller smerter bag øret, stivhed i nakken, der ikke heles hurtigt, eller ændringer i, hvordan patienten fungerer (hvis den ser ustabil ud, når han står på fødderne).

4. 
   

   
   Identificer korte, holdige lemmer. Dette inkluderer tæer, fingre, arme og ben. Mennesker med trisomi 21 har normalt kortere arme, ben og overkropp samt større knæ end mennesker, der ikke har denne lidelse.
   • Mennesker med Downs syndrom har normalt spækkede tæer, kendetegnet ved fusion af anden og tredje tæ.
   • Der kan også være et stort mellemrum mellem stortåen og den anden samt en dyb fold i fodsålen, hvor dette rum er placeret.
   • Den femte finger (lille finger) kan undertiden have en enkelt bøjningslinje (det sted, hvor den bøjes).
   • Hyperlaxitet er også et symptom. Dette ses ved samlinger, der ser ud til at strække sig let ud over det normale bevægelsesområde. Et barn med trisomi 21 kunne let opdele og risikere at falde.
   • En enkelt fold i håndfladen og en lille finger, der bøjer sig mod tommelfingeren, er yderligere funktioner.

Metode 3 Identificer ansigtstræk

1. 
   

   
   Kig efter en lille flad næse. Mange mennesker med Downs syndrom har en bred, afrundet, flad næse med en lille bro. Næsebroen er den flade del af næsen mellem øjnene. Dette område kan betragtes som presset.

2. 
   

   
   Se om du har dine øjne bøjet. De med trisomi 21 har normalt afrundede, opadgående øjne. I de fleste mennesker peger de ydre hjørner af øjnene ned. På den anden side vendes deres øjne opad hos mennesker med Downs syndrom (mandelformet).
   • Derudover kan læger registrere såkaldte Brushfield-pletter eller ufarlige hvide eller brune pletter på iris i øjnene.
   • Der kan også være hudfoldninger mellem næsen og øjnene. Disse kan se ud som periorbital ødem.

3. 
   

   
   Identificer små ører. Patienter med Downsyndrom har normalt små ører placeret i en lavere højde på hovedet. Nogle kan have ører, hvis øverste del bøjer sig lidt.

4. 
   

   
   Kig efter en uregelmæssig mund, tunge eller tænder. På grund af lav muskel tone, kan munden være nede, og tungen kan stikke ud fra munden. Tænder vokser måske senere i en anden rækkefølge end normalt. De kan også være små, uregelmæssigt formede eller vokse på det forkerte sted.
   • En tandlæge kan hjælpe med at rette skæve tænder, når barnet er højt nok. Børn med mongolisme kan bære stag i lang tid.

Metode 4 Identificer helbredsproblemer

1. 
   

   
   Se efter psykiske lidelser og læring. De fleste mennesker med Downs syndrom lærer langsommere, og børn vil ikke udvikle sig så hurtigt som deres jævnaldrende. Tale kan være en udfordring for nogen med Downs syndrom, men det afhænger af hver person. Nogle mennesker lærer tegnsprog eller en anden form for forbedret og alternativ kommunikation (AAC) før eller i stedet for at tale.
   • De, der lider af mongolisme, forstår let de nye ord og beriger deres ordforråd, når de vokser op. Dit barn vil være meget bedre i tolv år end ved to år.
   • Grammatikregler er inkonsekvente og vanskelige at forklare, mennesker med denne afvigelse kan have svært ved at mestre dem. Som et resultat bruger de generelt kortere sætninger med mindre detaljer.
   • De kan have problemer med at artikulere ord, fordi deres motoriske evner påvirkes. At tale klart kan også være en udfordring for dem. Mange mennesker med Downs syndrom drager fordel af taleterapi.

2. 
   

   
   Registrer hjertefejl. Næsten halvdelen af ​​børn med trisomi 21 fødes med en hjertedefekt. De mest almindelige er atrioventrikulær kanal (CAV), interventrikulær kommunikation (IVC), persistens af ductus arteriosus og tetralogien af ​​Fallot.
   • Vanskeligheder forbundet med hjertemisdannelser inkluderer hjertesvigt, dyspnø og manglende evne til at udvikle sig i den nyfødte periode.
   • Mange babyer fødes med hjertefejl, men nogle vises kun 2 til 3 måneder efter fødslen. Af denne grund er det vigtigt, at alle nyfødte med mongolisme gennemgår et ekkokardiogram i de første måneder efter fødslen.

3. 
   

   
   Se efter syns- og høreproblemer. Mennesker, der lider af dette syndrom, er mere tilbøjelige til at have almindelige sygdomme, der påvirker hørelse og syn. Ikke alle har brug for briller eller kontaktlinser, men mange vil udvikle nærsynthed eller langsynethed. Derudover vil 80% af mennesker med denne tilstand have et hørselsproblem i deres levetid.
   • Disse mennesker har større sandsynlighed for at have brug for briller eller forkert justerede øjne (kendt som strabismus).
   • Hyppig afladning eller tårer er et andet almindeligt problem hos patienter med denne tilstand.
   • Høretab er forbundet med transmissionsdøvhed (interferens med mellemøret), sensorisk høretab (beskadiget cochlea) og ørevoksopbygning. Da børn lærer at tale fra det, de hører, kompromitterer denne hørselsnedsættelse deres indlæringsevne.

4. 
   

   
   Identificer psykiske problemer og udviklingsforstyrrelser. Mindst halvdelen af ​​børn og voksne med Downs syndrom lider af psykisk sygdom. De mest almindelige lidelser hos disse patienter involverer autisme, depression, søvnproblemer, modstridende, impulsiv og uopmærksom adfærd, tvangslidelser og gentagne lidelser og generaliseret angstlidelse.
   • Små børn (i skolealder), som har tale- og kommunikationsproblemer, har som regel symptomer på ADHD, oppositionsudfordrende lidelse og humørforstyrrelse samt underskud i sociale relationer.
   • Teenagere og unge voksne lider ofte af tvangslidelser, generaliseret angst og depression. De kan også have kroniske problemer med søvn og træthed i løbet af dagen.
   • Ældre er underlagt nedsat personlig pleje, tab af interesse, social isolering, depression og generaliseret angst. Senere kunne de udvikle demens.

5. 
   

   
   Se efter andre sygdomme, der kan udvikle sig. Mennesker med Downs syndrom kan leve et sundt og lykkeligt liv. De kan dog udvikle visse sygdomme som børn eller når de bliver ældre.
   • Risikoen for at udvikle akut leukæmi hos børn med trisomi 21 er meget højere. Dette er meget højere hos dem end hos andre børn.
   • Derudover øger stigningen i forventet levealder på grund af forbedret medicinsk behandling risikoen for Alzheimers sygdom hos ældre med mongolisme. 75% af patienter i alderen 65 har Alzheimers.

6. 
   

   
   Tag højde for deres motoriske kontrol. Mennesker med Downs syndrom kan have vanskeligheder med fine motoriske færdigheder (spise med redskaber, tegne eller skrive) og generelle vanskeligheder (løb, gå op eller ned ad trapper eller gå).

7. 
   

   
   Ved, at hver person har forskellige træk. Hver patient, der lider af trisomi 21, er unik og vil have forskellige evner, fysiske træk og personlighed. En person med denne tilstand har muligvis ikke alle de angivne symptomer og kan have forskellige tegn i varierende grad. Ligesom mennesker, der lever uden denne sygdom, er de, der lider af den, usædvanlige og forskellige væsener.
   • For eksempel kan en kvinde med mongolisme kommunikere skriftligt, beholde et job og kun lide mild psykisk svækkelse. Dog kan hans barn kommunikere verbalt, være ude af stand til at arbejde og have en alvorlig intellektuel handicap.
   • Hvis en patient kun har nogle symptomer, men ikke andre, bør du se en læge.

• Fødselsundersøgelser er ikke 100% nøjagtige og kan ikke bestemme resultatet af fødslen, men tillader læger at afgøre, om barnet sandsynligvis bliver født med trisomi 21 eller ej.
• Bliv på toppen af ​​de ressourcer, du kan bruge til at forbedre livet for en person med Downs syndrom.
• Hvis du er bekymret for dette syndrom før fødslen, kan du foretage test, såsom kromosomtest, for at bestemme tilstedeværelsen af ​​yderligere genetisk materiale. Nogle forældre foretrækker muligvis overraskelsen, men det er bedre, at du bliver informeret, så du kan forberede dig selv.
• Foretag ikke antagelser om en person med mongolisme baseret på en anden, der har den samme tilstand. Hver person er unik og har forskellige træk.
• Vær ikke bange for diagnosen af ​​denne sygdom. Mange, der lider af det, fører et lykkeligt liv og er målbevidste og i stand. De børn, der lider af det, er meget ømme. Mange er sociale og homoseksuelle af natur, hvilket vil hjælpe dem gennem deres liv.