Hvordan man ved, om man har brug for en genetisk konsultation

Indhold

• etaper
• Metode 1 Ved, hvad en genetisk konsultation er
• Metode 2 Overvej dine medicinske risici
• Metode 3 Tag beslutningen om en genetisk konsultation

En genetisk rådgiver kan hjælpe patienter med at navigere i de medicinske, psykologiske og arvelige aspekter af deres genetiske sammensætning. De fleste mennesker bruger disse specialister, fordi de planlægger at få børn og vil vide sandsynligheden for at få en baby med en genetisk lidelse eller medfødt afvigelse. Du spekulerer måske på, om du har brug for en genetisk konsultation, hvis du vil starte familie - eller om du eller din partner allerede forventer en baby - og du er bekymret for dine gener.

etaper

Metode 1 Ved, hvad en genetisk konsultation er

1. 
   

   
   Lær om den genetiske rådgiveres rolle i genetisk rådgivning. En genetisk rådgiver er ofte også genspecialist. Det erstatter ikke en gynækolog eller din læge, men giver snarere yderligere oplysninger. Det giver dig information om dine gener og psykologisk support, men giver ikke direkte pleje.
   • Du vil sandsynligvis blive sendt til en genetikspecialist, hvis den genetiske rådgiver har identificeret et bestemt problem i dit hjem. Sidstnævnte kan også tilbyde dig medicinsk behandling.

2. 
   

   
   Ved hvad du kan forvente. Generelt vil en genetisk rådgiver hjælpe dig med at vurdere din risiko for genetiske problemer, veje fordele og ulemper ved en genetisk test og analysere resultaterne af disse test, hvis du accepterer det. Han vil forklare dig ved at bruge alle de data, han er i besiddelse af, dine forskellige valg, hvis du vil blive forælder. Han vil også tilbyde sin støtte og hjælpe dig med at gå rundt i disse forskellige løsninger.
   • En genetisk rådgiver vil ikke altid være i stand til at fortælle dig, om det kommende barn vil have en genetisk sygdom eller en medfødt anomali. Han kan kun tilbyde dig en sandsynlighed for, at dette vil ske eller ej.
   • En genetisk rådgiver vil ikke anbefale dig et valg, hvis du vil have børn. Han vil for eksempel ikke fortælle dig, at du ikke bør starte et hjem eller anbefale en terapeutisk abort. Det vil bare give dig alle de oplysninger, du har brug for, så du selv kan træffe dette valg.

Metode 2 Overvej dine medicinske risici

1. 
   

   
   
   
   Lær om din familiehistorie. De fleste mennesker har ikke brug for genetisk rådgivning, men du skal overveje, om der er en familiehistorie med genetisk sygdom eller fødselsdefekt i din familie eller partner. Nogle genetiske sygdomme er arvelige, og en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå sandsynligheden for at overføre sygdommen til et af dine børn.
   • De mest almindelige arvelige genetiske sygdomme inkluderer cystisk fibrose, seglcelleanæmi og Sachs sygdom. Du er en fremragende kandidat til genetisk rådgivning, hvis der er en familiehistorie med denne type sygdom derhjemme eller med din partner.

2. 
   

   
   Find ud af om en graviditetshistorie. Det kan være en god ide at overveje at se en genetisk rådgiver, før hun bliver gravid, hvis der har været flere tilfælde af spontanabort, børn, der døde efter fødslen, eller tilfælde af børn med genetisk sygdom eller medfødt anomali.

3. 
   

   
   
   
   Morens alder er også en risikofaktor. Du har muligvis brug for en genetisk rådgiver, hvis du er gravid (eller ønsker at blive gravid), og hvis du er over femogtredive år gammel. Efter femogtredive år risikerer du at føde et barn med en medfødt afvigelse. Denne sandsynlighed er 1 i 178 til 35 år gammel, og den øges til en ud af otte til otteogtredive år.

4. 
   

   
   Tænk på risikoen ved din etniske baggrund. Nogle genetiske sygdomme er mere almindelige blandt nogle etniske grupper. Sigdcelleanæmi er for eksempel mere almindelig blandt mennesker af afrikansk afstamning, thalassæmi (en form for meget alvorlig anæmi) er mere almindelig blandt asiater, mens Sachs sygdom er mere udbredt blandt jøder. Ashkenazi.

5. 
   

   
   Overvej enhver eksponering for farlige stoffer. Dine risici øges også, hvis du har haft kemoterapi eller har været i kontakt med stråling eller giftige kemikalier, eller hvis du har misbrugt stoffer eller alkohol i løbet af din graviditet. Du skal diskutere med din læge de potentielle konsekvenser af disse problemer, mens du bruger en genetisk rådgiver.

6. 
   

   
   Skriv resultaterne af alle dine fødselseksamener. Hvis du eller din partner allerede forventer et barn, vil du sandsynligvis tage et batteri af eksamener. Hver gravid kvinde skal have en serologi mod toksoplasmose, røde hunde og en HIV-test, urintest og en udtværing. Andre undersøgelser kan også kræves af din læge, afhængigt af din sag. Din læge foreslår muligvis, at du ser en genetisk rådgiver, hvis du mener, at resultaterne af en af ​​disse tests kan indikere en større sandsynlighed for genetisk sygdom.

Metode 3 Tag beslutningen om en genetisk konsultation

1. 
   

   
   Evaluer meget ærligt, hvordan du har det. Du frygter måske dette trin, selvom risikofaktorerne for genetisk sygdom er høje i dit hjem, eller hvis din læge anbefaler en genetisk konsultation. Dette er helt normalt, og det er værd at tænke over det. Blir du mere lettet med yderligere information eller mere bekymret? Vil du føle dig bedre forberedt på de sandsynlige konsekvenser af din graviditet, hvis du bliver bedre informeret?
   • Nogle gravide kvinder og deres partnere er hårdt imod abort. De accepterer at bære en graviditet til termin uanset resultatet opnået af en genetisk rådgiver. De ønsker ikke at øge deres ængstelse yderligere med nogen dårlige nyheder, de måtte have. Hvis dette er din sag, er din holdning fuldstændig gyldig, men vær opmærksom på, at en genetisk rådgiver aldrig vil kræve, at du går til slutningen af ​​din graviditet eller at afbryde den. Derudover kunne de oplysninger, han eller hun giver dig, hjælpe dig med bedre at forberede dig på muligheden for at føde et barn, der lider af en genetisk lidelse eller medfødt afvigelse.

2. 
   

   
   Tal ærligt med din læge. Din læge skal kunne tilbyde dig nogle grundlæggende tip om fordele og ulemper ved din særlige situation. Udtryk først din bekymring med din læge og se, hvad han eller hun kan anbefale.

3. 
   

   
   Diskuter en genetisk konsultation med din partner. Hvis du har en ægtefælle eller partner, skal du tage dig tid til at tage en seriøs diskussion om muligheden for at prøve en genetisk konsultation. God kommunikation i parret hjælper dig med at tage en beslutning sammen. Dette vil også være den bedste måde at håndtere ethvert problem, der måtte opstå.